Reflexão sobre a Síndrome de Down
A Síndrome de Down é também designada por Trissomia 21 e mongolismo, constitui um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma extra, o cromossoma 21. Esta alteração genética ocorre durante a divisão celular ( mitose) do embrião, ou seja, quando o espermatozóide fecunda óvulo , daí resulta uma célula chamada zigoto ou ovo, que é composta por 46 cromossomas, esta célula passa por um processo de divisão celular. Cada nova célula recebe um conjunto de 46 cromossomas e é precisamente no processo de divisão celular que surge a Síndrome de Down. Todos os pares de cromossomas são distribuídos correctamente à excepção do cromossoma 21. Este erro de distribuição pode ocorrer em qualquer célula na época da sua divisão. Assim, um indivíduo portador desta síndrome possui 47 cromossomas e não 46, já que há uma triplicação do cromossoma 21.
Os portadores da síndrome de Down apresentam alterações a nível do desenvolvimento físico e mental. As características físicas de uma criança portadora deste síndrome são fundamentais para que o médico a possa diagnosticar, dado que estas apresentam características muito específicas. A cabeça da criança com síndrome de Down é um pouco menor quando comparadas com as das crianças “ normais”. A parte posterior da cabeça é levemente achatada ( braquicefalia) na maioria das crianças, o que confere uma aparência arredondada à cabeça- as moleiras são maiores e demoram mais tempo para se fechar. Em algumas crianças pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total). O rosto apresenta um contorno achatado, devido, principalmente aos ossos faciais pouco desenvolvidos e ao nariz pequeno. Geralmente, o osso nasal é afundado. Os olhos são, geralmente, normais no que respeita ao formato. As pálpebras são estreitas e levemente oblíquas. As orelhas e a boca são pequenas. Algumas crianças mantém a boca aberta e a língua pode projectar-se um pouco. À medida que criança fica mais velha , a língua pode ficar com estrias. No Inverno, os lábios tornam-se rachados. O pescoço pode ter uma aparência larga e grossa. Estas são apenas algumas das características físicas das crianças portadoras do Síndrome de Down. Estes factores físicos não interferem no desenvolvimento e na saúde da criança com Síndrome de Down. Apenas alguns defeitos como os cardiacos congénitos severos ou o bloqueio dos intestinos , são sérios e requerem uma pronta intervenção médica.Os problemas de visão e audição são muito frequentes e é fundamental corrigi-los, pois o mau funcionamento destes sentidos reflete-se, de forma negativa, na aquisição e processamento de informações.
A maioria das crianças apresenta um défice cognitivo, embora em dimensões muito variáveis.Actualmente, já não faz grande sentido falar-se de QI ( quociente de inteligência), dado que, cada vez mais se atribui importância a outro tipo de competências, como por exemplo, competências sociais, de relacionamento interpessoal... Neste contexto pode-se dizer que os indivíduos portadores de trissomia 21 não apresentam uma deficiência , já que conseguem alcançar bons níveis de autonomia pessoal e social. Têm uma grande capacidade de trocas sociais e são alegres, embora teimosas no entanto, o desenvolvimento cognitivo destas crianças é mais lento, permanecendo mais tempo do que as crianças “ normais” nos estádios de desenvolvimento. Como a criança portadora de Síndrome de Down apresenta hipotonia muscular ela necessita de ser auxiliada no desenvolvimento da linguagem , neste sentido, a família tem um papel fundamental na estimulação do seu desenvolvimento. O atraso na aquisição da fala e da linguagem constitui um dos maiores problemas encontrados pelos pais destas crianças. A assistência de um fonoaudiólogo é muito importante para auxiliar a família a verificar as dificuldades da criança e orientar quanto à melhor forma de estimulá-la em casa. Convém salientar que mesmo com a ajuda de profissionais e estimulação no ambiente familiar , a criança necessita de tempo para comunicar com um bom vocabulário e articular adequadamente as palavras. Apesar do desenvolvimento destas crianças ser mais lento do que o previsto nos padrões de normalidade,com a devida estimulação do meio, facilitada por profissionais capacitados e, sobretudo , pela família, elas podem chegar a progressos consideráveis .
A criança portadora de Síndrome de Down e família , infelizmente, vai sendo confrontada, de forma progressiva , com inúmeros obstáculos, o principal dos quais está relacionado com a exclusão social , muitas vezes veiculada pelos hospitais, pelos centros de saúde, pelas escolas , associações desportivas e outras instituições.À medida que estas crianças crescem e se desenvolvem, o problema da exclusão social agrava-se , e não é raro que elas próprias tenham consciência da degradação a que são votadas, pelo facto do seu desenvolvimento psicomotor ser diferente do das outras crianças da mesma idade. A solução para este problema reside na mudança de mentalidades, de forma a que as crianças portadoras desta síndrome , independentemente, das suas capacidades e competências , sejam compreendidas , aceites, integradas na família , na rua, na escola no emprego, enfim, na sociedade em geral. A modificação de mentalidades é a principal tarefa que está cometida à Associação de Pais, que procuram lutar pela inclusão destas crianças. Digo inclusão, e não inserção,pois parece-me que deve ser a sociedade a responsável por criar as condições necessárias para que estas crianças possam ter a qualidade de vida e o respeito que lhes é devido. Devemos validar na prática a afirmação “ todos diferentes , todos iguais”, devemos respeitar as características particulares de cada um. Ser portador da síndrome de Down não significa ser incapaz , até porque muitas destas pessoas têm conseguido romper barreiras, estudam, trabalham.
No nosso pais existem algumas associações que procuram apoiar os portadores da Síndrome de Down bem como as suas famílias, entre essas associações contam-se:
- Associação Portuguesa de Trissomia 21 ( APPT21) fundada em 1990 com a finalidade de prestar cuidados aos portadores desta síndrome. Nos inícios doas anos 90 a associação introduziu, em Portugal, as mais modernas metodologias de avaliação e intervenção no campo da trissomia 21.
- Associação portuguesa de Trissomia 21 do Algarve( APATRIS) procura dar resposta às questões sobre trissomia 21 e prestar apoio às famílias. Tem como objectivos a integração global do indivíduo, perspectivando a sua educação e formação profissional, tendo como fim a sua realização pessoal e integração social.
- Centro de Recuperação de Crianças e Jovens Deficientes ( CERCI) , embora não seja uma instituição direccionada especificamente para portadores de Trissomia 21 , esta também acolhe os portadores desta síndrome.Procura dar uma resposta sócio-educativa, profissional adequada aos portadores de deficiência.
Para finalizar, penso que o importante é respeitarmos as diferenças de cada um, afinal quem é perfeito?
A Síndrome de Down é também designada por Trissomia 21 e mongolismo, constitui um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma extra, o cromossoma 21. Esta alteração genética ocorre durante a divisão celular ( mitose) do embrião, ou seja, quando o espermatozóide fecunda óvulo , daí resulta uma célula chamada zigoto ou ovo, que é composta por 46 cromossomas, esta célula passa por um processo de divisão celular. Cada nova célula recebe um conjunto de 46 cromossomas e é precisamente no processo de divisão celular que surge a Síndrome de Down. Todos os pares de cromossomas são distribuídos correctamente à excepção do cromossoma 21. Este erro de distribuição pode ocorrer em qualquer célula na época da sua divisão. Assim, um indivíduo portador desta síndrome possui 47 cromossomas e não 46, já que há uma triplicação do cromossoma 21.
Os portadores da síndrome de Down apresentam alterações a nível do desenvolvimento físico e mental. As características físicas de uma criança portadora deste síndrome são fundamentais para que o médico a possa diagnosticar, dado que estas apresentam características muito específicas. A cabeça da criança com síndrome de Down é um pouco menor quando comparadas com as das crianças “ normais”. A parte posterior da cabeça é levemente achatada ( braquicefalia) na maioria das crianças, o que confere uma aparência arredondada à cabeça- as moleiras são maiores e demoram mais tempo para se fechar. Em algumas crianças pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total). O rosto apresenta um contorno achatado, devido, principalmente aos ossos faciais pouco desenvolvidos e ao nariz pequeno. Geralmente, o osso nasal é afundado. Os olhos são, geralmente, normais no que respeita ao formato. As pálpebras são estreitas e levemente oblíquas. As orelhas e a boca são pequenas. Algumas crianças mantém a boca aberta e a língua pode projectar-se um pouco. À medida que criança fica mais velha , a língua pode ficar com estrias. No Inverno, os lábios tornam-se rachados. O pescoço pode ter uma aparência larga e grossa. Estas são apenas algumas das características físicas das crianças portadoras do Síndrome de Down. Estes factores físicos não interferem no desenvolvimento e na saúde da criança com Síndrome de Down. Apenas alguns defeitos como os cardiacos congénitos severos ou o bloqueio dos intestinos , são sérios e requerem uma pronta intervenção médica.Os problemas de visão e audição são muito frequentes e é fundamental corrigi-los, pois o mau funcionamento destes sentidos reflete-se, de forma negativa, na aquisição e processamento de informações.
A maioria das crianças apresenta um défice cognitivo, embora em dimensões muito variáveis.Actualmente, já não faz grande sentido falar-se de QI ( quociente de inteligência), dado que, cada vez mais se atribui importância a outro tipo de competências, como por exemplo, competências sociais, de relacionamento interpessoal... Neste contexto pode-se dizer que os indivíduos portadores de trissomia 21 não apresentam uma deficiência , já que conseguem alcançar bons níveis de autonomia pessoal e social. Têm uma grande capacidade de trocas sociais e são alegres, embora teimosas no entanto, o desenvolvimento cognitivo destas crianças é mais lento, permanecendo mais tempo do que as crianças “ normais” nos estádios de desenvolvimento. Como a criança portadora de Síndrome de Down apresenta hipotonia muscular ela necessita de ser auxiliada no desenvolvimento da linguagem , neste sentido, a família tem um papel fundamental na estimulação do seu desenvolvimento. O atraso na aquisição da fala e da linguagem constitui um dos maiores problemas encontrados pelos pais destas crianças. A assistência de um fonoaudiólogo é muito importante para auxiliar a família a verificar as dificuldades da criança e orientar quanto à melhor forma de estimulá-la em casa. Convém salientar que mesmo com a ajuda de profissionais e estimulação no ambiente familiar , a criança necessita de tempo para comunicar com um bom vocabulário e articular adequadamente as palavras. Apesar do desenvolvimento destas crianças ser mais lento do que o previsto nos padrões de normalidade,com a devida estimulação do meio, facilitada por profissionais capacitados e, sobretudo , pela família, elas podem chegar a progressos consideráveis .
A criança portadora de Síndrome de Down e família , infelizmente, vai sendo confrontada, de forma progressiva , com inúmeros obstáculos, o principal dos quais está relacionado com a exclusão social , muitas vezes veiculada pelos hospitais, pelos centros de saúde, pelas escolas , associações desportivas e outras instituições.À medida que estas crianças crescem e se desenvolvem, o problema da exclusão social agrava-se , e não é raro que elas próprias tenham consciência da degradação a que são votadas, pelo facto do seu desenvolvimento psicomotor ser diferente do das outras crianças da mesma idade. A solução para este problema reside na mudança de mentalidades, de forma a que as crianças portadoras desta síndrome , independentemente, das suas capacidades e competências , sejam compreendidas , aceites, integradas na família , na rua, na escola no emprego, enfim, na sociedade em geral. A modificação de mentalidades é a principal tarefa que está cometida à Associação de Pais, que procuram lutar pela inclusão destas crianças. Digo inclusão, e não inserção,pois parece-me que deve ser a sociedade a responsável por criar as condições necessárias para que estas crianças possam ter a qualidade de vida e o respeito que lhes é devido. Devemos validar na prática a afirmação “ todos diferentes , todos iguais”, devemos respeitar as características particulares de cada um. Ser portador da síndrome de Down não significa ser incapaz , até porque muitas destas pessoas têm conseguido romper barreiras, estudam, trabalham.
No nosso pais existem algumas associações que procuram apoiar os portadores da Síndrome de Down bem como as suas famílias, entre essas associações contam-se:
- Associação Portuguesa de Trissomia 21 ( APPT21) fundada em 1990 com a finalidade de prestar cuidados aos portadores desta síndrome. Nos inícios doas anos 90 a associação introduziu, em Portugal, as mais modernas metodologias de avaliação e intervenção no campo da trissomia 21.
- Associação portuguesa de Trissomia 21 do Algarve( APATRIS) procura dar resposta às questões sobre trissomia 21 e prestar apoio às famílias. Tem como objectivos a integração global do indivíduo, perspectivando a sua educação e formação profissional, tendo como fim a sua realização pessoal e integração social.
- Centro de Recuperação de Crianças e Jovens Deficientes ( CERCI) , embora não seja uma instituição direccionada especificamente para portadores de Trissomia 21 , esta também acolhe os portadores desta síndrome.Procura dar uma resposta sócio-educativa, profissional adequada aos portadores de deficiência.
Para finalizar, penso que o importante é respeitarmos as diferenças de cada um, afinal quem é perfeito?
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